¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene origen genético. Se considera una enfermedad rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar. Tiene una incidencia total de 4 afectados por cada 100.000 habitantes.
Se trata de una enfermedad hereditaria, concretamente de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable que provoca la atrofia muscular espinal, un gen llamado SMN1 (Survival Motor Neuron). Sin embargo, aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de trasmitir este gen afectado para que aparezca o se dé la enfermedad es de un 25%. El diagnóstico suele realizarse o confirmarse tras un estudio cromosómico.
En esta enfermedad hereditaria están afectadas las células de una parte concreta de la médula espinal (la asta anterior de la médula espinal) que son las neuronas motoras. Es decir, la atrofia muscular espinal provoca que las neuronas motoras empiezan a atrofiarse y de ahí que aparezcan sus síntomas o signos más característicos. Éstos son fundamentalmente: debilidad muscular, atrofias e hipotonía. También en muchos casos, pueden aparecer espasmos que afectan a los músculos de la lengua.
Tipos de Atrofia Muscular Espinal
La atrofia muscular espinal se clasifica en cuatro grupos 3, es decir, existen cuatro clasificaciones diferentes de esta enfermedad, dependiendo del momento en que aparece, la gravedad de los síntomas y la evolución y el desarrollo de esta enfermedad rara. De estas cuatro, tres aparecen en niños, desde el nacimiento hasta la adolescencia, y sólo una en adultos.
Enfermedad de Werdnig Hoffman o forma aguda tipo 1
Forma aguda tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffmann: la enfermedad aparece en los seis primeros meses de vida. Es la forma más grave de la enfermedad. Los bebés no son capaces de levantar la cabeza, no llegan nunca a ponerse de pie, y sin tratamiento no suelen sobrevivir a los dos años de vida.
Atrofia Muscular Espinal tipo 2
Forma tipo II o intermedia: la enfermedad o los síntomas aparecen antes de los 18 meses de edad. En este caso, los niños pueden llegar a poder ponerse de pie, pero sin tratamiento generalmente sólo sobreviven hasta la adolescencia.
Atrofia Muscular Kugelberg- Welander Espinal o tipo 3
Forma tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander: los síntomas aparecen después de los 18 meses y los niños suelen ser capaces de caminar, pero sin tratamiento, muchos dejarán de poder hacerlo y acabarán en una silla de ruedas.
Atrofia Muscular Espinal tipo 4
Forma tipo IV: la enfermedad aparece en la segunda o tercera década de la vida y, en general, son pacientes que tienen una afectación clínica generalmente, de forma leve o moderada. Sólo se da en varones y los músculos respiratorios y de deglución no suelen estar afectados.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad que causa un gran sufrimiento a los pacientes y sus familias. Es una enfermedad genética poco frecuente y grave que provoca una pérdida progresiva de la fuerza muscular y un deterioro de la función pulmonar, afectando significativamente la calidad de vida de los pacientes.
Es de vital importancia continuar desarrollando e investigando terapias que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad y brindarles el apoyo emocional y psicológico que necesitan para sobrellevar la enfermedad. Se deben destinar recursos y esfuerzos para combatir esta enfermedad y mejorar la vida de los afectados y sus familias.
Fuente:
Dra. Marianela Gamboa Gamboa
Farmacéutica
cod. 2821
M-CR-00001595