¿Qué es la Hemofilia A?

La Hemofilia A es un trastorno de la coagulación que se adquiere a través de la herencia de la madre por estar ligado al cromosoma X, por lo que se presenta en varones en más del 95% de los casos. 

Se trata de una deficiencia o ausencia de una proteína de la coagulación, llamada factor de coagulación (VIII o IX) (1), por lo que las personas que la padecen forman moretones con facilidad, y sufren de episodios de hemorragias espontáneas o traumáticas en las grandes articulaciones (codos, rodillas, tobillos), músculos, mucosas o tejidos blandos (1). 

¿Cómo se clasifica la hemofilia A?

La hemofilia se manifiesta con diferentes grados de severidad según la cantidad de factores que la persona tenga en la sangre. Si es más baja la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra una hemorragia espontánea, lo cual puede llevar a discapacidad motora y disminución de la calidad de vida.

Leve (5-40%) de Factor. Escasas hemorragias. Suele diagnosticarse tardíamente.
Moderada (1-5%) de Factor. Pueden presentar hematomas y hemorragias espontáneas y/o por traumas leves.
Severes (<1%) de Factor. Ocurre en más de la mitad de los casos. Suelen presentar sangrados desde muy tempranamente en la vida y requieren tratamiento preventivo (profilaxis) desde la primera infancia.

¿CÓMO COAGULA NUESTRA SANGRE?

Tipos de Hemofilia

Existen varios tipos diferentes de hemofilia. Estos son los más comunes:

Hemofilia A:

Causado por una falta o disminución del factor VIII de la coagulación. Representa más del 80% de los casos de Hemofilia conocidos de una determinada población.

Hemofilia B: 

Causado por una falta o una disminución del factor IX de la coagulación. Ocurre en  aproximadamente el 18% de los casos de Hemofilia conocidos de una determinada población.

Hemofilia C: 

Causado por una deficiencia del factor XI de la coagulación. Es la más rara de las hemofilias. Afecta tanto a hombres como a mujeres y se manifiesta a cualquier edad.

¿Cómo se hereda la Hemofilia?

Se trata de una mutación en el brazo del cromosoma X y se hereda de la madre a los hijos varones que la padecen y a las hijas como portadoras. Las portadoras pueden ser sintomáticas y pueden requerir atención especializada.

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