Diagnóstico y síntomas de la Atrofia Muscular Espinal
Los primeros síntomas de la Atrofia Muscular Espinal (AME)
Un médico puede sospechar atrofia muscular espinal (AME) cuando un niño es notablemente débil o tiene un retraso en el cumplimiento de los hitos del desarrollo. Esto puede incluir retrasos en mantener la cabeza erguida, darse la vuelta, sentarse de forma independiente, pararse o caminar. La AME no es la única condición que puede causar debilidad o un retraso en el cumplimiento de los hitos, por lo que se necesitan más exámenes y pruebas para hacer un diagnóstico de AME.
Si un médico sospecha de AME, es posible que:
- Ordene pruebas genéticas a través de una muestra de sangre.
- Remita al niño a un neurólogo que también realizará un examen y luego ordenará pruebas genéticas (nuevamente a través de una muestra de sangre) para confirmar el diagnóstico.
Una simple prueba de extracción de sangre puede identificar aproximadamente el 95% de todos los casos de AME. El otro 5% es causado por una mutación rara y debe identificarse mediante pruebas adicionales.
¿Qué exámenes detectan la atrofia muscular?
A través del tamizaje neonatal:
Cuando nace un bebé, se toma una pequeña muestra de sangre. Luego, esta muestra se analiza para detectar una serie de condiciones genéticas. A partir de 2018, algunos países comenzaron a agregar la AME a su lista de afecciones para las que se examina a los bebés al nacer. Si el resultado de una prueba de detección para recién nacidos es positivo para AME, se requieren pruebas de seguimiento para confirmar el diagnóstico.
La evaluación del recién nacido permite que un bebé comience el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas, cuando la investigación sugiere que las terapias pueden ser más efectivas.
A través de pruebas prenatales:
s pruebas prenatales se utilizan para determinar si un feto ha heredado un trastorno genético. Después de consultar con su médico, algunas familias pueden elegir este tipo de prueba si se sabe que su hijo está en riesgo de AME. Se puede utilizar una de dos pruebas diferentes:
- En la amniocentesis, la forma más común de prueba prenatal, se inserta una aguja muy fina en el abdomen de la mujer y se extrae el líquido amniótico. Este líquido contiene ADN fetal que se puede analizar para detectar AME. La amniocentesis se puede realizar después de la semana 14 de embarazo y está asociada con un riesgo de aborto espontáneo que puede llegar a 1 en 200.
- La muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) a menudo se puede realizar ya en la décima semana de embarazo. Las vellosidades coriónicas son pequeñas estructuras similares a dedos que forman la placenta. Las vellosidades coriónicas contienen ADN fetal que se puede extraer y analizar para detectar AME. CVS está asociado con un riesgo de aborto espontáneo que puede llegar a 1 en 100.
Fuente:
Dra. Marianela Gamboa Gamboa
Farmacéutica
cod. 2821
M-CR-00001595