Febrero, mes de las Enfermedades Raras

¿Qué son las Enfermedades Raras?

A partir del año 2008, el 28 o 29 de febrero (en años bisiestos) se estableció mundialmente como el día de las enfermedades raras. Esto porque se trata también del día y mes más inusual del año.

Es por esto que durante febrero nos damos a la tarea de crear conciencia de estas enfermedades, que a pesar de ser denominadas “raras” involucran a aproximadamente a 300 millones de personas en todo el mundo.

Una enfermedad se denomina rara cuando se encuentran menos de 50 casos en más de 100,000 personas. Sin embargo hasta la fecha se cuentan más de 400 millones de pacientes en todo el mundo y más de 6,000 enfermedades raras, por lo que cada vez son menos “raras”. Raro es que no estén más visibilizadas.

Atrofia Muscular Espinal (AME)

Una de estas enfermedades denominadas “raras” o huérfanas es la atrofia muscular espinal o AME por sus siglas.

Así como el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, la AME también lo es. Es una enfermedad hereditaria, donde ambos padres deben contar con el gen SMN1 y sus hijos tendrán un 25% de probabilidades de padecerlo. En esta enfermedad son afectadas las neuronas encargadas de la movilidad (motoneuronas) dentro de la médula espinal.

El diagnóstico se debe hacer por medio de una prueba genética ya que a simple vista no es posible distinguirla.

Las personas afectadas con AME sufren de un daño en dichas neuronas motoras que ocasiona pérdida progresiva de capacidad muscular que puede iniciar con debilidad muscular y bajo tono pero que conforme progresa puede llevar a la muerte del paciente al afectar los músculos encargados de la alimentación y respiración.

Se conocen 4 tipos de AME y entre más temprano inicien los síntomas es más grave, siendo la AME tipo 1 la más grave de todas. En la AME 1 los pacientes inician con síntomas (los bebés no pueden levantar su cabeza, tienen muy bajo tono muscular) antes de los 6 meses y sin tratamiento los niños que la padecen no sobreviven más allá de los 2 años. El AME tipo 2 se presentan los síntomas antes de los 18 meses de edad y la esperanza de vida sin tratamiento suele ser alrededor de la adolescencia. En el caso del AME tipo 3 la enfermedad se manifiesta después de los 18 meses y aunque caminan eventualmente requieren una silla de ruedas. Por último, la AME tipo 4 se manifiesta en la edad adulta y aunque suele impactar su calidad de vida no la compromete pues no llega a afectar los músculos asociados con la deglución ni la respiración.

Por eso en este día de concientización de las enfermedades raras queremos compartirles esta información para que más personas conozcan sobre la AME y más niños puedan ser diagnosticados y tratados a tiempo.

Fuentes:

1. https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/
2. Chung CCY; Hong Kong Genome Project; Chu ATW, Chung BHY. Rare disease emerging as a global public health priority. Front Public Health. 2022 Oct 18;10:1028545. doi: 10.3389/fpubh.2022.1028545. PMID: 36339196; PMCID: PMC9632971.
3. https://www.roche.es/que-hacemos/areas-terapeuticas/neurociencias/atrofia-muscular-espinal/atrofia-muscular-espinal-que-es
4. https://www.roche.es/que-hacemos/areas-terapeuticas/enfermedades-raras/enfermedades-raras-que-debes-saber